Нарушение фолатного цикла инвитро

Нарушение фолатного цикла инвитро thumbnail

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Напоминаем вам, что самостоятельная интерпретация результатов недопустима, приведенная ниже информация носит исключительно справочный характер.

Фолиевая кислота (витамин В): показания к назначению, правила подготовки к сдаче анализа, расшифровка результатов и показатели нормы.

Показание к назначению исследования

Фолиевая кислота (от лат. folium – «листок») – водорастворимый витамин В9, входящий в группу фолатов, которые могут иметь как натуральное, так и синтетическое происхождение. При поступлении в организм фолиевая кислота и другие фолаты превращаются в биологически активные вещества, участвующие в обмене веществ. Термины «фолат» и «фолиевая кислота» часто взаимозаменяемы.

В состав лекарств и витаминных комплексов в подавляющем большинстве случаев входит фолиевая кислота (витамин B9).

Уровень фолатов в организме зависит от пищевых пристрастий, способа приготовления пищи и состояния желудочно-кишечного тракта.

Наибольшее количество фолиевой кислоты содержится в листовых овощах (салате, шпинате), бобовых, грибах, яйцах, мясных субпродуктах (в печени, почках), дрожжах.

В ходе приготовления пищи часть фолатов разрушается – при варке овощей и мяса потери фолиевой кислоты достигают 70-90%, при варке яиц – 50%. Фолиевое голодание встречается у новорожденных, которых вскармливают козьим молоком.

Фолиевая кислота всасывается в двенадцатиперстной кишке и проксимальном отделе тощей кишки. В плазме крови она связывается с транспортными белками. Витамин В9 входит с состав эритроцитов, а его основным депо является печень, где он находится в неактивном состоянии и переходит в активную форму по мере потребностей организма.

В организме человека фолаты содержатся в количестве 5-10 мг. Суточная потребность составляет 50-100 мкг, увеличиваясь во время беременности, в период кормления грудью, при тяжелом физическом труде. Запасы фолиевой кислоты истощаются через 1-4 месяца после прекращения ее поступления в организм.

Фолиевая кислота необходима для полноценного развития эмбриона, кроветворения, обновления слизистой кишечника, для заживления ран.

При недостаточности фолиевой кислоты развивается мегалобластическая анемия, лейкопения (снижение количества лейкоцитов), задержка роста, нарушение обновления слизистой тонкого кишечника, медленное заживление ран. Также витамин В9 необходим для синтеза веществ, которые передают нервные импульсы от одного нейрона к другому, работы иммунной системы.

Нарушение обмена фолатов приводит к повышению в плазме общего уровня гомоцистеина, что может вызвать повышенный риск тромбообразования и развитие ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда, инсульта. Имеется связь между высоким уровнем гомоцистеина и осложнениями беременности (привычное невынашивание, плацентарная недостаточность, задержка развития и внутриутробная гибель плода, отслойка плаценты, преждевременные роды), дефектами развития плода (синдром Дауна, энцефаломенингоцеле, миеломенингоцеле и др.).

Исследование фолиевой кислоты назначают:

  • для определения достаточного уровня витамина В9 в организме;
  • беременным для определения риска врожденных пороков плода;
  • в рамках диагностики анемии;
  • для контроля уровня фолиевой кислоты в ходе лечения.

Необходимо знать, что самостоятельный и бесконтрольный прием фолиевой кислоты недопустим, так как передозировка препарата может привести к серьезным последствиям.

Так, у беременных при передозировке фолиевой кислоты могут рождаться дети со слабым иммунитетом, склонностью к бронхиальной астме и простудам. Продолжительный прием повышенных доз фолиевой кислоты провоцирует расстройства пищеварения, вызывает нарушения в работе почек, приводит к снижению уровня витамина В12 и развитию анемии.

Подготовка к процедуре

  • Кровь рекомендуется сдавать утром с 8 до 11 часов, натощак (не менее 8 часов голода, пить воду можно в обычном режиме).
  • Предварительно проконсультируйтесь с врачом по поводу целесообразности проведения исследования на фоне принимаемых вами медикаментов или возможности отмены приема препаратов перед исследованием.
  • Следует исключить прием алкоголя накануне исследования, не курить в течение 1 часа до исследования.
  • Желательно исключить физические и эмоциональные перегрузки накануне исследования.
  • После прихода в лабораторию отдохнуть 10-20 минут перед взятием крови.
  • Нежелательно сдавать кровь для лабораторного исследования вскоре после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования и других медицинских вмешательств.
  • При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить повторные исследования в одинаковых условиях – в одной и той же лаборатории (тем же методом), в одинаковое время суток.

Читайте также:  Андрей белянин цикл оборотный город

Фолиевая кислота (Folic Acid)

Фолиевая кислота − витамин, необходимый для нормального синтеза ДНК (особенно в онтогенезе) и процессов кроветворения. Синонимы: Витамин В9; Фолацин; Птериолглутаминовая кислота. Vitamin B9; Vitamin Bc; Folic Acid; Folacin; Pteroylglutamic Acid. Краткая характеристика о…

1 040 руб

Срок исполнения

1 рабочий день (исключая день взятия биоматериала).

Что может повлиять на результат

В случае несоблюдения правил подготовки полученный результат может быть некорректным.

Также на результат анализа может повлиять длительный прием некоторых лекарственных препаратов: аспирина и его аналогов, гормональных контрацептивов, средств для химиотерапии, анальгетиков, противоэпилептических препаратов, антацидов (препаратов кальция, алюминия и магния) и антибактериальных препаратов (сульфаниламидов).

Фолиевая кислота (Folic Acid)

Сдать анализ крови на уровень фолиевой кислоты можно в ближайшем медицинском офисе ИНВИТРО. Список офисов, где принимается биоматериал для лабораторного исследования, представлен в разделе «Адреса».

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Нормальные показатели

Метод определения – хемилюминесцентный иммуноанализ на микрочастицах, Architect i2000(Abbott).

Исследуемый материал – сыворотка крови.

Единицы измерения: нг/мл.

Референсные значения: 3,1-20,5 нг/мл.

Пределы определения: 0,5-40,0 нг/мл.

Расшифровка показателей

Концентрация фолиевой кислоты ниже 3,1 нг/мл рассматривается как ее дефицит в организме. Повышение уровня выше верхней границы указывает на избыток поступления фолиевой кислоты в организм с пищей, в ходе лечения или на наличие заболеваний, приводящих к ее повышению.

Что значат пониженные результаты

  • Снижение содержания фолиевой могут указывать:
    • на болезни желудка и кишечника, связанные с частой рвотой, диареей, ухудшением переваривания и всасывания пищи (язвенную болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, энтероколит, острый и хронический гастрит);
    • алкогольную зависимость;
    • длительное голодание;
    • избыточную термическую обработку пищи;
    • нарушение всасывания фолиевой кислоты в результате острых инфекционных заболеваний, хронических инфекций, связанных с повышением температуры тела.
  • Снижение уровня фолиевой кислоты может наблюдаться после резекции тонкой кишки, при онкологических заболеваниях, болезни Крона, амилоидозе.
  • Недостаток фолиевой кислоты отмечается в случаях, когда организм нуждается в ее повышенных количествах:
    • во время беременности и лактации;
    • после трансплантации костного мозга;
    • при гемолизе, лейкозах, туберкулезе, гипертиреозе.
  • Уровень фолиевой кислоты снижается по мере уменьшения ее запасов в печени:
    • при болезнях печени (циррозе, гепатитах, жировой дистрофии);
    • алкоголизме.
  • Нарушение обмена фолиевой кислоты отмечается при врожденных и приобретенных патологиях ее утилизации (дефиците активности дегидрофолиевой редуктазы, дефиците витамина В12 и др.).
  • Повышенные потери фолатов с мочой регистрируется при хронических болезнях почек.

Что значат повышенные результаты

  • Повышение уровня фолиевой кислоты наблюдают при ее избыточном поступлении с пищей при преимущественно растительной диете.
  • На увеличение концентрации фолиевой кислоты влияет прием чрезмерно высоких доз витамина В9 в виде лекарственных препаратов или поливитаминных комплексов.
  • Уровень фолиевой кислоты растет при пернициозной анемии – особом виде нарушения образования эритроцитов, который связан с нехваткой витамина В12.

Дополнительные обследования при отклонении от нормы

При отклонении уровня фолиевой кислоты от нормы врач (терапевт, педиатр, невролог, гастроэнтеролог, гинеколог) может рекомендовать дополнительные обследования.

  • Диагностика анемии:
    • клинический анализ крови, который включает определение концентрации гемоглобина, количества эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов, величины гематокрита и эритроцитарных индексов (MCV, RDW, MCH, MCHC), лейкоцитарную формулу и СОЭ (с микроскопией мазка крови при наличии патологических сдвигов);

Ретикулоциты (Reticulocytes)

Синонимы: Количество ретикулоцитов; Подсчет количества ретикулоцитов; Ретикулоцитарный индекс. Retic count; Reticulocyte index; Corrected reticulocyte; Reticulocyte count. Краткое описание исследования «Ретикулоциты» Непосредственные предшественники зрелых эритроцитов. Это …

365 руб

  • тромбоциты, микроскопия (подсчет в окрашенном мазке по методу Фонио);

Тромбоциты, микроскопия (подсчет в окрашенном мазке по методу Фонио)

Читайте также:  Электронный календарь для цикла

Синонимы: Тромбоциты, микроскопия (метод Фонио). Manual Platelet Count (PLT count): Indirect Method by Fonio. Краткое описание теста «Тромбоциты, микроскопия (подсчет в окрашенном мазке по методу Фонио)» Подсчет тромбоцитов входит в состав общего анализа крови и …

260 руб

Эритропоэтин (Erythropoetin)

Важнейший регулятор эритропоэза. Эритропоэтин – гликопротеиновый гормон, вызывающий повышение продукции эритроцитов. У взрослого человека он образуется преимущественно в почках, а в эмбриональном периоде практически полностью – в печени плода. Уменьшение содержания доступного кислоро…

1 435 руб

Трансферрин (Сидерофилин, Transferrin)

Синонимы: Переносчик железа; Сидерофилин. Siderophilin,Transferrin; Tf. Краткая характеристика определяемого вещества Трансферрин Плазменный белок, гликопротеин – основной переносчик железа. Синтез трансферрина осуществляется в печени и зависит от функционального состояния печени…

680 руб

  • латентная (ненасыщенная) железосвязывающая способность сыворотки крови;

Железо сыворотки (Iron, serum; Fe)

Определение концентрации железа в сыворотке крови в комплексе с другими тестами (см. белки, участвующие в обмене железа) используют в диагностике железодефицитных анемий и контроле применения препаратов железа. Синонимы: Анализ крови на железо; Сывороточное железо. Serum Iron; Serum Fe; Iron; F…

315 руб

  • Диагностика и дифференциальная диагностика макроцитарных анемий:
    • водорастворимые витамины;
  • Плановая подготовка к беременности и определение риска врожденных пороков плода у беременных женщин:
    • обмен фолиевой кислоты;
  • возникновение изолированных пороков развития у плода.
  • Оценка полноценности питания:
    • вегетарианцы.

Источники:

  1. Клиническая лабораторная диагностика: учебник / Под ред. В.В. Долгова, ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования». – М.: ФГБОУ ДПО РМАНПО, 2016. 668 с.
  2. А.А. Кишкун. Клиническая лабораторная диагностика. «ГЭОТАР_Медиа» 2010 г. 976 с.

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Информация проверена экспертом

Нарушение фолатного цикла инвитро

Лишова Екатерина Александровна

Высшее медицинское образование, опыт работы – 19 лет

Поделитесь этой статьей сейчас

Похожие статьи

Выдыхаем!

Симптомы, которым часто не придают большого значения, такие, как изжога, тошнота, быстрое насыщение после еды, отрыжка, боли в области желудка, могут сигнализировать о гастрите или язвенной болезни. Чтобы определить природу этих заболеваний, понять, чем они вызваны, требуется провести лабораторное исследование.

Витамин В12

Витамин В12: показания к назначению, правила подготовки к сдаче анализа, расшифровка результатов и показатели нормы.

Антитела к вирусу гепатита В

Антитела к вирусу гепатита В: показания к назначению, правила подготовки к сдаче анализа, расшифровка результатов и показатели нормы.

Щелочная фосфатаза

Щелочной фосфатазой (ЩФ) называют закрепленный на плазматической мембране фермент, который участвует в реакции дефосфолирования. Реакция представляет собой процесс отсоединения фосфора от определенных органических веществ.

Источник

Полиморфизмc.665C>T
Аминокислотное обозначениеAla222Val
Традиционное название677 C>T
NCBI SNPrs1801133

Исследование полиморфизма c.665C>T гена метилен-тетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, а также дефектов внутриутробного развития во время беременности вследствие нарушения обмена фолиевой и кислоты и гипергомоцистеинемии.

Проводится в составе:

VIP-Профили

  • 101 ГПМ Полное генетическое обследование для мужчин
  • 101 ГПЖ Полное генетическое обследование для женщин
  • 102 ГПМ Полное генетическое обследование супружеской пары (мужчина)
  • 102 ГПЖ Полное генетическое обследование супружеской пары (женщина)
  • 103 ГПМ Полное генетическое обследование ребёнка (мальчик)

Здоровый образ жизни

  • 104 ГП Здоровый образ жизни
  • 105 ГП Я здоров
  • 106 ГП Я здорова
  • 145 ГП Оценка рисков, связанных с интенсивной физической нагрузкой
  • 110 ГП Подготовка к операции

Риск развития многофакторных заболеваний

Болезни сердца и сосудов

  • 111 ГП Сердечно-сосудистые заболевания

Тромбофилии

  • 114 ГП Тромбозы (расширенная панель)
  • 138 ГП Гипергомоцистеинемия

Нарушения обмена веществ

  • 120 ГП Обмен фолиевой кислоты

Репродуктивное здоровье. Репродуктивное здоровье женщины

  • 109 ГП Женское бесплодие и осложнение беременности
  • 108 ГП Хочу стать мамой: осложнения беременности
  • 139 ГП Гестозы и фетоплацентарная недостаточность
  • 140 ГП Привычное невынашивание беременности
  • 137 ГП Возникновение изолированных пороков развития у плода
  • 113 ГП Онкологические заболевания у женщин
  • 120 ГП Обмен фолиевой кислоты
Читайте также:  Сбой менструационного цикла причины после 40 лет лечение

Онкологические заболевания и нарушение детоксикации ксенобиотиков

Онкологические заболевания

  • 113 ГП Онкологические заболевания у женщин
  • 112 ГП Онкологические заболевания у мужчин

Метаболизм лекарственных веществ (фармакогенетика)

  • 148 ГП Метотрексат

Ген MTHFR кодирует аминокислотную последовательность фермента метилентетрагидрофолатредуктазы (МТГФР), играющего ключевую роль в метаболизме фолиевой кислоты. МТГФР катализирует восстановление 5,10-метилентетрагидрофолята в 5-метилтетрагидрофолят, который является активной формой фолиевой кислоты, необходимой для образования из гомоцистеина метионина и далее – S-аденозилметионина, за счёт которого осуществляется метилирование ДНК. Дефицит МТГФР приводит к снижению метилирования ДНК, что приводит к активизации многих клеточных генов, в том числе – онкогенов. Кроме того, происходит избыточное накопление гомоцистеина – промежуточного продукта синтеза метионина. В случае сниженной активности МТГФР во время беременности усиливается влияние тератогенных и мутагенных факторов внешней среды.

Полиморфизм c.665C>T связан с заменой в соответствующей позиции нуклеотида цитозина (С) на тимин (Т), что приводит к замене аминокислотного остатка аланина на валин в позиции 222, относящейся к участку молекулы фермента, ответственному за связывание фолиевой кислоты. У лиц, гомозиготных по данному варианту (генотип Т/Т) фермент МТГФР проявляет чувствительность к температуре (термолабильность) и теряет свою активность примерно на 65%. Вариант Т связан с четырьмя группами многофакторных заболеваний: сердечно-сосудистыми, дефектами развития плода, колоректальной аденомой и раком молочной железы и яичников. У женщин с генотипом Т/Т во время беременности дефицит фолиевой кислоты может приводить к дефектам развития плода, в том числе, незаращению нервной трубки. У носителей этого генотипа высок риск развития побочных эффектов при приёме некоторых лекарственных препаратов, используемых в раковой химиотерапии, например, метотрексата. Неблагоприятное воздействие варианта Т полиморфизма сильно зависит от внешних факторов – низкого содержания в пище фолатов, курения, приёма алкоголя. Сочетание генотипа Т/Т и папилломавирусной инфекции увеличивает риск дисплазии шейки матки. Назначение фолиевой кислоты может значительно снизить риск последствий данного варианта полиморфизма.

Таблица. Данные о связи вариантов полиморфизма c.665C>T с риском различных заболеваний.

Увеличение риска заболевания носителей T (T/T), по сравнению с людьми, гомозиготными по аллелю С (C/C).

НарушенияСтепень увеличения риска
Гипергомоцистеинемияв 10 раз
Дефекты невральной трубки у плодав 2 раза
Синдром Дауна и

другие хромосомные синдромы

в 2 раза
Заячья губа, волчья пастьв 2 раза
Ишемическая болезнь сердцав 1,6 раза
Побочные эффекты при применении

метотрексата у больных раком груди

в 10 и более раз
  • Материал для исследования: цельная кровь (2 – 3 мл), взятая с ЭДТА.
  • Метод определения: ПЦР и рестрикционный анализ.

Литература:

  1. Gueant-Rodriguez R.M., Rendeli C., Namour B. e.a. Transcobalamin and methionine synthase reductase mutated polymorphisms aggravate the risk of neural tube defects in humans // Neurosci Lett.- 2003.- 344, N 3.- P. 189-192.
  2. Kirke P.N., Mills J.L., Molloy A.M. e.a. Impact of the MTHFR C677T polymorphism on risk of neural tube defects: case-control study // BMJ.- 2004.- V. 328, N 7455.- P. 1535-1536.
  3. Kluijtmans L.A., van den Heuvel L.P., Boers G.H. Molecular genetic analysis in mild hyperhomocysteinemia: a common mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase gene is a genetic risk factor for cardiovascular disease // Am J Hum Genet.- 1996.- V. 58, N 1.- P. 35-41.
  4. Giovannucci E., Chen J., Smith-Warner S.A. e.a. Methylenetetrahydrofolate reductase, alcohol dehydrogenase, diet, and risk of colorectal adenomas // Cancer Epidemiol Biomarkers Prev.- 2003,- V. 12 N.10.- P. 970-979.
  5. Toffoli G., Russo A., Innocenti F. Effect of methylenetetrahydrofolate reductase 677C->T polymorphism on toxicity and homocysteine plasma level after chronic methotrexate treatment of ovarian cancer patients // Int J Cancer.- 2003.- V. 103, N3.- P. 294-199.
  6. База OMIM *607093 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=607093

Смотрите также:

  • Что такое молекулярно-генетические исследования?
  • Задача молекулярно-генетических исследований.
  • Как проводятся молекулярно-генетические исследования?
  • Трактовка результатов молекулярно-генетических исследований.
  • Словарь молекулярно-генетических терминов.

Источник